El síndrome de Turner (ST) es una entidad sindrómica caracterizada por talla baja, disgenesia gonadal y unos hallazgos fenotípicos característicos asociados a monosomía parcial o total del cromosoma X. La primera descripción corresponde a Ullrich en 19301 , documentando Henry H. Turner reportó en 1938 siete casos con el síndrome, pero no fue hasta 1959 cuando C. E. Ford descubre su base genética.

 

La prevalencia se estima en torno a 1/2500-3000 recién nacidas vivas, aunque hoy se conoce que los fetos 45X0 suponen un 1-1,5% de las concepciones, siendo un 99% abortos espontáneos y un 1% aquellos que sobrevivirían. De hecho, el ST se implica en un 10% de las pérdidas acaecidas durante el primer trimestre de gestación. La monosomía parcial o total del cromosoma X sucede por una incompleta disyunción en la gametogénesis, o pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto, hipótesis más aceptada actualmente. Habitualmente, los cromosomas de los progenitores son normales, este trastorno es de aparición esporádica, con un riesgo mínimo de recurrencia en la descendencia. Generalmente, el cromosoma X materno es el que permanece íntegro en dos tercios de los casos. Se desconocen los factores de riesgo para su aparición. La edad materna es un factor independiente.

 

Durante el embarazo es posible encontrar signos de sospecha de ST, especialmente en aquellos pacientes con cariotipo 45,X0. Entre ellos tenemos el crecimiento intrauterino retardado, malformaciones cardiacas izquierdas, renales y aquellas debidas a malformación de los vasos linfáticos: aumento del pliegue nucal (presente en otras aneuploidías), hydrops fetalis, y el higroma quístico nucal (más orientativo a ST).

 

Fuente: Síndrome de Turner Ana Coral Barreda Bonis, Isabel González Casado Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España.. Barreda Bonis AC, González Casado I. Síndrome de Turner. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:267-83.

 

Enlaces: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf